Анализ на синдром дауна

---

Не секрет, что любая женщина, узнав о своей беременности, имеет опасения относительно возможных патологий плода. Причем одним из самых распространенных опасений является вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна. И хоть вероятность эта мала (не превышает 1:700), практически каждая мамочка пытается узнать, где можно сдать анализ на синдром Дауна, и насколько он правдив? Расскажем об этом во всех подробностях.

Первичный скрининг

По словам медиков, появление данной аномалии возникает на этапе формирования сперматозоида или яйцеклетки. Поэтому при соединении женской и мужской половых клеток появляется эмбрион, имеющий не 46, как положено в норме, а 47 хромосом.

УЗИ-диагностика

Сразу скажем, что существует лишь один обязательный скрининг тест, позволяющий заподозрить развитие синдрома Дауна. Это УЗИ диагностика, которую каждая будущая мама должна пройти в 11–14 неделю беременности. При нем специалисты рассчитывают толщину воротникового пространства у плода и по полученным данным определяют вероятность развития синдрома. Кроме того, ультразвуковое исследование позволяет увидеть малую длину костей носа у плода, уменьшение верхнечелюстной кости, а также увеличенный мочевой пузырь. Все эти признаки косвенно подтверждают вероятность развития синдрома. Заметим лишь, что этот тест определяет только грубые анатомические нарушения плода, а значит, точность его невысока.

Анализ крови

Чтобы получить более достоверную информацию, специалисты рекомендуют совмещать УЗИ диагностику со специальным анализом крови. Этот анализ выявляет уровень гормона ХГЧ, а также количество в крови белка – альфафетопротеина. Низкий уровень такого белка с большой долей вероятности говорит о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно проходить этот тест на той же неделе, на которой проводится УЗИ.

Безусловно, качество такого двойного теста во многом зависит от имеющегося оборудования, от квалификации специалиста, а также от временного интервала между процедурами. Тем не менее, проведение УЗИ совместно с анализом крови повышает вероятность выявления рассматриваемого синдрома до 90–94%.

Повторный скрининг

В случае если проведенные тесты говорят о высоком риске развития синдрома, разумно пройти повторный скрининг. Базируется он на том же анализе крови, который проводится в период с 16 по 18 неделю вынашивания. Причем в этом случае тест может быть как двойным (с выявлением двух необходимых показателей), так и тройным, и даже четверным (с определением сразу четырех требуемых показателей). Нужно лишь понимать, что точность такого исследования намного ниже, чем при первом скрининге (60–76%). Да и результат теста беременная женщина получит довольно поздно.

Альтернативой скрининговым тестам могут стать инвазивные методы исследования. Они более точные, чем исследование крови и УЗИ. На сегодняшний день врачи предлагают следующие виды исследования:

1. Биопсия ворсинок хориона. Такая процедура проводится на 11-12 неделе вынашивания плода, однако она опасна вероятностью выкидыша (примерно 3% случаев).
2. Плацентоцентоз. Этот способ исследования проводят в период с 13 по 18 неделю беременности, причем самопроизвольным выкидышем такие манипуляции заканчиваются в 3-4% случаев.
3. Амниоцентоз. Данный инвазивный метод проводят, как правило, на 17–22 неделе с момента зачатия. При этом он наименее опасный, так как вероятность выкидыша при нем не превышает 0,5%.
4. Кордоцентоз. Исследование проводится на 21-22 неделе беременности и в 2 % случаев может провоцировать выкидыш.

Риск самопроизвольного выкидыша пугает многих будущих мам, ведь если предположить что с ребенком все в порядке, то подвергать плод таким опасным для жизни процедурам рискованно вдвойне. Однако если вероятность появления на свет ребенка с таким недугом велика, анализ на синдром Дауна с использованием инвазивных методов все же стоит пройти.

Если перечисленные исследования подтверждают наличие у вынашиваемого плода синдрома Дауна, беременная может решиться прервать беременность до 22 недели вынашивания.