Галактоземия у новорожденных – как лечить заболевание

---

Несмотря на достижения современной медицины и сегодня на свет появляются детки с тяжелыми наследственными патологиями. Одной из них является галактоземия – явление наследственного характера, от которого страдает один из 60 тыс. новорожденных. У ребенка с таким сложным заболеванием с первых дней жизни развиваются патологические изменения во всех жизненно важных органах, что повышает риск инвалидизации и серьезно угрожает жизни младенца. Однако отчаиваться не стоит. Бороться с болезнью можно, важно лишь вовремя выявить болезнь и правильно ее лечить. В данной статье расскажем о том, каким образом проявляется и как лечится галактоземия у новорожденных.

Что нужно знать о болезни

Галактоземия – это редкая генетическая аномалия, при которой в организме не вырабатывается фермент, отвечающий за расщепление галактозы и превращение ее в глюкозу. Результатом скопления этого моносахарида в организме становится увеличение печени, развитие хронической почечной недостаточности, катаракты, нарушение работы яичников и мозга. При отсутствии экстренной помощи или неправильном лечении смертность от этого недуга в первые месяцы жизни достигает 80%.

Причины заболевания

Такая серьезная болезнь развивается в случае наследования ребенком сразу двух аномальных генов (от матери и отца). Если в организме человека имеется один дефектный и один нормальный ген, заболевание не развивается. Исходя из этого, галактоземией чаще страдают лица живущие общинами, а также представители племен, где не редки близкородственные связи.

Проявления болезни

Признаки аномалии могут быть заметны сразу после появления младенца на свет. В случае тяжелой формы болезни отмечаются следующие болезненные состояния:

• новорожденный весит больше 5 кг;
• ребенок отказывается от груди, а после кормления у него появляется рвота;
• обследование показывает увеличение печени и селезенки;
• развивается желтуха, а анализ крови показывает увеличение билирубина;
• развивается мелитурия и протеинурия, свидетельствующая о поражении почек;
• развивается гемолитическая анемия;
• в брюшной полости скапливается жидкость, говорящая о развитии асцита;
• мутнеет хрусталик, указывающий на развитие катаракты;
• повышает риск развития бактериального сепсиса, от которого и погибает ребенок.

Если же младенец появился на свет с легкой степенью недуга, родителям следует насторожиться при отказе малютки от груди и развитии непереносимости молочных продуктов. Обследование младенца в этом случае и выявляет генетическую патологию. Если же своевременно не показать младенца врачу и не обнаружить галактоземию, по мере роста у крохи все отчетливее начинают проявляться признаки задержки развития, внутричерепная гипертензия и почечная недостаточность.

Лечение аномалии

Столкнувшись с таким смертельно опасным заболеванием у ребенка, как галактоземия, родители не должны отчаиваться. Собравшись с силами, они должны сделать все, чтобы их ребенок выздоровел и ничем не отличался от других детей. Достичь этого трудно, но можно.

Основой лечения должна стать строгая безмолочная диета. Нужно понимать, что если деткам с непереносимостью лактозы врачи назначают безлактозное питание, то малышам с галактоземией запрещены даже безлактозные молочные продукты. Крайне важно избегать питания не только молоком, но и любым питанием, в котором могут присутствовать производные молока. Т.е. человеку с таким недугом на протяжении всей жизни запрещено употреблять молоко, сыры, кисломолочные продукты, хлеб, маргарин и даже колбасные изделия, в которых не исключено присутствие молока.

Питаться новорожденному с галактоземией можно миндальным и соевым молоком, а также соевыми смесями. Повзрослев, человек может употреблять различные каши, сваренные на воде, рыбные и мясные продукты, овощи и фрукты, а также растительное масло и яйца.

В дополнение к диетическому питанию галактоземия у новорожденных лечится при помощи медикаментов, которые усиливают расщепление галактозы, а при необходимости ребенку проводят переливание крови. Все это позволяет жить полноценной жизнью, не вспоминать о заболевании. Здоровья вашим деткам!