Синдром дауна при беременности

Каждая мамочка мечтает родить красивого, а главное, здорового малыша. Именно поэтому вполне понятны ее опасения относительно возможных патологий развития, среди которых особое место занимает синдром Дауна. Эта генная аномалия, впервые изученная Джоном Дауном более 130 лет назад, приводит к рождению детишек, которые не похожи на других. У них неестественно плоское лицо и затылок, раскосые глаза, постоянно приоткрытый рот и крупный язык. Более того, детишки с данным заболеванием отстают в развитии от сверстников, имеют слабое сердце и невысокий рост. При этом они добрые и открытые, беззлобные и ласковые.

Как бы то ни было, не каждая женщина готова смириться с мыслью, что у нее родится малыш с синдромом Дауна, а потому начиная с 12-й недели беременности, стремится пройти все необходимые тесты и удостовериться, что ее ребенок полностью здоров. В данной статье расскажем о том, какова распространенность этой аномалии в мире, в чем ее причины и как выявить синдром Дауна при беременности.

Что необходимо знать о болезни

Рассматриваемое заболевание встречается примерно у одного ребенка из 800 появившихся на свет малышей. При этом ни пол ребенка, ни цвет кожи, ни любые другие негативные факторы, вроде инфекций, стрессов, приема гормональных таблеток или проживания в радиоактивной зоне, не влияют на рождение детей с синдромом Дауна.

Причина болезни кроется в генной мутации, при которой один из родителей (чаще мать), передает ребенку лишнюю хромосому, в результате чего появившийся на свет младенец имеет не стандартные 46, а аномальные 47 хромосом. Точные причины генной мутации не установлены, однако доподлинно известно, что риск рождения на свет малыша с рассматриваемым синдромом высок у совсем юных (до 17 лет) или наоборот, пожилых родителей (старше 40 лет). Кроме того, болезнь может возникнуть в случае зачатия ребенка у партнеров, которые имеют одинаковые генные отклонения.
Методы выявления заболевания

УЗИ диагностика

Среди многообразия обязательных анализов и исследований, которые будущая мамочка проходит в период беременности, вероятность развития синдрома Дауна выявляет лишь УЗИ диагностика и анализ крови. Если говорить об ультразвуковом исследовании – этот метод абсолютно безопасный, однако далеко не самый точный, так как позволяет выявлять только самые грубые отклонения в развитии (увеличение воротниковой зоны, уплощение носовой кости, а также уменьшение челюстных костей). Проводится это исследование на 11–13 неделе с момента зачатия. Все остальные анализы и методы исследования необязательные и проводятся лишь по желанию будущей мамы.

Анализ крови

Еще один полностью безопасный метод, позволяющий своевременно выявить развитие этого недуга – биохимический анализ крови. Проводят его также на 11–13 неделе беременности, определяя уровень альфафетопротеинов, а также гормона ХГЧ. Он более точный в сравнении с УЗИ и позволяет выявить аномалию примерно в 90% случаев. При подозрении на имеющееся отклонение, на 16–18 неделе с момента зачатия анализ крови может быть взят повторно.

Инвазивные методы исследования

При подозрении на развитие ребенка с синдромом Дауна будущая мама может решиться на другие методы исследования, которые называют инвазивными. Стоит лишь заметить, что все они небезопасны и в 3-4% случаев несут в себе угрозу непроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому каждая мамочка должна изначально оценить риск, которому она подвергает свое дитя, решить, нужно ли ей проходить данные исследования, и доподлинно знать, как она поступит в случае, если диагноз подтвердится.

Среди инвазивных методов, на 12 неделе беременности может проводиться биопсия ворсинок хориона, на 14–18 неделе – плацентоцентоз, в период с 17 по 22 неделю – амниоцентоз, а на 22-23 неделе – кордоцентоз. Если же данные исследования выявят синдром Дауна при беременности, женщина может решиться на искусственное прерывание беременности.