Врожденные пороки развития у детей

---

Общеизвестное выражение, что «здоровье еще не рожденных детей находится в наших руках» перестает быть банальным, когда в семье появляется на свет ребенок с врожденными дефектами развития. Сегодня многие молодые люди много пьют, курят, принимают наркотики, совершенно не задумываясь о том, что расплачиваться за легкомысленный разгульный образ жизни часто приходится их собственным детям.

Впрочем, неблагоприятная экологическая обстановка, повышенный радиационный фон, немолодой возраст родителей и многие другие факторы нередко приводят к тому, что и абсолютно здоровые семьи иногда сталкиваются с врожденными пороками развития у детей. В любом случае аномальное строение, либо функционирование того или иного органа ребенка практически всегда вызывает у родителей психологический шок и порой приводит даже к распаду семьи.

Причины

Врожденные аномалии в развитии ребенка могут быть наследственными (обусловленными генными мутациями и хромосомными патологиями), тератогенными (приобретенными во время беременности) и мультифакториальными (сочетанием первых двух факторов). Из различных наследственных пороков следует выделить довольно распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, при котором характерный внешний вид ребенка говорит о его физической и умственной отсталости. К отклонениям внутриутробного развития плода приводят эндокринные и гормональные патологии беременной женщины, травмы во время вынашивания ребенка, маловодие, вирусные заболевания (краснуха, грипп), интоксикация организма химическими веществами, прием будущей мамой антидепрессантов, антибиотиков, противосудорожных средств. А иногда истинных причин врожденных аномалий эмбриологам, генетикам и неонатологам вообще не удается установить.

Дефекты внутренних органов

Патологических отклонений в развитии детей существует великое множество, поскольку аномальному анатомическому строению или дегенеративно-дистрофическому состоянию может подвергнуться абсолютно любой орган ребенка. Часто встречающейся аномалией является врожденный порок сердца, сопровождающийся дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородки, стенозом (сужением) аортального клапана, которые приводят к изменению внутрисердечной гемодинамики. Также распространены почечные врожденные патологии: сращивание, отсутствие одной почки (агенезия), либо появление третьей. Известны случаи аномального удлинения и утолщения толстого кишечника (болезнь Гиршпрунга), возникновения диафрагмальной грыжи, отсутствие яичек в мошонке (крипторхизм).

Внешние дефекты

Безусловно, очень неприглядно выглядят внешние проявления детских пороков развития. Ребенок может родиться с деформированными или аномально короткими верхними и нижними конечностями (косолапость, хромота), врожденным вывихом бедра, заячьей губой, волчьей пастью, выпирающей грудной клеткой, патологическими изгибами позвоночника. Нередко в коже полностью отсутствует пигмент меланин (альбинизм), поэтому ребенку противопоказано пребывание на солнце. Иногда наблюдается увеличенное количество (полидактилия) пальцев на ногах и руках или их сращивание (синдактилия), отсутствие отверстия заднего прохода (атрезия), уменьшение размеров черепа (микроцефалия), опущение верхнего века (итоз).

Другие аномалии

Следует отметить, что в многочисленный список врожденных пороков входят и такие заболевания, как нарушение фактора свертываемости крови (гемофилия), цветовая слепота (дальтонизм), расщепление позвоночника (спина бифида). Многие из перечисленных патологий поддаются лечению, некоторые из них приводят к пожизненной инвалидности, но, к сожалению, встречаются дефекты, при которых ребенок нежизнеспособен. К ним относятся полное отсутствие легких или почек, кожного покрова (акрания), либо полушарий головного мозга (анэнцефалия).

Профилактические меры

Врожденные пороки развития у детей могут развиться сразу после оплодотворения (бластопатия), возникнуть в первые недели беременности (эмбриопатия), либо в более поздние сроки вынашивания ребенка (фетопатия). В этой связи огромное значение приобретают планирование беременности и пренатальная диагностика (медико-генетическая консультация), подразумевающая всестороннее обследование состояния здоровья обоих супругов. Особенно это касается лиц, в семьях которых ранее рождались люди с аномальными отклонениями. Конечно, сегодня медицина достигла невиданных высот, но лучше не испытывать судьбу и позаботиться о здоровье будущего ребенка задолго до наступления беременности.