Фенилкетонурия: что это такое и как лечиться?

Фенилкетонурия — врожденное, наследственное нарушение обмена веществ. Его причина в недостаточности фермента фенилаланина, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Фенилкетонурия: что это такое и как лечиться?

Фенилкетонурия — генетическая патология с аутосомно-рецессивным характером наследования. Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположен на длинном плече хромосомы 12 (локус12q22-q24). Эта мутация является причиной фенилкетонурии I типа, которая встречается в 98 % всех случаев.

Существуют также атипичные формы заболевания. Это фенилкетонурия II и III типов. При схожей симптоматике они не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии начинается со строжайшей диеты. Фенилаланин — практически обязательный компонент любой белковой пищи, особенно, животного происхождения. Поэтому для спасения ребенка (особенно, его интеллектуального потенциала) приходится навсегда отказываться от рыбы, мяса, грибов.

Разработаны и производятся специальные белковые смеси, содержащие минимум аминокислоты фенилаланин. Полностью прекратить ее поступление в организм с пищей невозможно. Однако, нужно свести это поступление к минимуму. Существуют таблицы расчета допустимого суточного количества фенилаланина. Чем раньше начата диетотерапия, тем больше шансов, что у ребенка сохранится нормальный интеллект.

Диагностика фенилкетонурии

Исследование на наличие болезни Феллинга входит в программу неонатального скрининга, который обязателен для всех новорожденных. Тест проводят на 3–5 днях жизни ребенка. При обнаружении гиперфенилаланинемии дают направление на генетическое исследование.

Для подтверждения наличия фенилкетонурии проводят:

• определение концентрации фенилаланина и тирозина в крови;
• анализ активности печеночных ферментов;
• биохимическое исследование мочи;
• МРТ головного мозга;
• ЭЭГ;
• обследование у детского невролога.

Генетический дефект может быть обнаружен еще до рождения в рамках неинвазивного пренатального ДНК-теста Panorama или неинвазивного пренатального ДНК-скрининга, которые можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед». После рождения ребенка можно провести поиск мутаций в гене РАН (в том числе расширенный), сделать «Скрининг на наследственные заболевания», панель «Наследственные нарушения обмена веществ».

Где содержится фенилаланин

Производители продуктов питания обязаны указывать на упаковке, что данный товар содержит фенилаланин. Особенно много фенилаланина в сладких газированных напитках, жевательных резинках. Многие лекарственные препараты также содержат фенилаланин.

Больным разрешают принимать в пищу овощи, фрукты, соки из них, хлеб, макароны. Необходимо поддерживать организм «очищенными» от фенилаланина микроэлементами и витаминами.

Существует целый ряд лекарственных препаратов для облегчения состояния больных. Однако, на современном этапе большие надежды возлагаются на генную терапию, когда в клетки организма специально выведенный «лечащий вирус» будет доставлять «исправленные» гены.